近日，东京热 血液内科接诊了一位来自内蒙古的戈谢病患者，从2018年发病至2026年，该患者8年来因病情反复辗转多家医院求医，漫长的求医历程给患者及家庭带来了沉重的经济负担和心理压力。

带着对规范诊疗的期盼，这位患者跨越千里慕名前来寻求山医大一院血液内科张睿娟主任医师的帮助。作为戈谢病定点诊治医院，山医大一院始终高度重视戈谢病等血液罕见病的规范化诊疗与全程管理，血液内科持续推进戈谢病相关工作，目前已建立起覆盖筛查识别、精准诊断、综合评估、规范治疗、随访管理和科研转化的全链条诊疗体系，能够为戈谢病患者提供更加系统、连续、个体化的医疗服务。

多学科专家开展戈谢病患者MDT讨论

患者来院后，医院第一时间启动关爱服务机制，患者从门诊就诊开始便得到了重点关注和全流程引导，就医环节更加顺畅，就诊体验更加便捷。进入住院环节后，血液内科迅速为患者开通绿色通道，及时组织院内多学科会诊，开展MDT讨论，从疾病评估、诊断完善、治疗路径到后续管理等多个层面进行综合研判，最终为患者制定了更加全面、规范、个体化的诊疗方案。

多学科协作不仅体现了山医大一院在复杂罕见病诊治方面的专业实力，也为患者后续治疗提供了更清晰的方向。在患者住院诊疗过程中，血液内科护理团队同样给予了有力保障。张淑青护士长带领护理团队围绕患者入院衔接、检查协调、健康宣教等环节，提供了细致周到的医疗服务，让患者在异地就医过程中切实感受到安心与温暖。

这样的关爱与守护并非个例，山医大一院血液内科多年来持续推进戈谢病高危人群免费筛查工作，不断完善罕见病患者绿色通道和规范随访机制，定期开展患教活动，帮助患者和家属提升对疾病的认识和长期管理能力。医院也从门诊到病房，从诊断到治疗，从住院到随访，努力完善对罕见病患者的关怀，尽最大努力减少患者奔波，减轻家庭负担。

这份跨越地域的奔赴，既源于患者对专家的信任，也体现了山医大一院在戈谢病等罕见病诊疗领域不断提升的影响力和认可度。这份信任既是肯定，更是责任，山医大一院血液内科将继续依托学科优势和综合平台优势，不断提升戈谢病等血液罕见病的筛查能力、诊疗能力和全周期管理水平，持续推动多学科协作、科研创新与人文关怀深度融合，以更加专业、精准、温暖的医疗服务，守护每一位罕见病患者及家庭。

供稿：血液内科 张睿娟

制作：张文华

初审初校：陈玮

复审复校：温晓丽

终审终校：杨丽红

发布：董希秀